[1]
Каждый родитель хочет, чтобы у него родился здоровый малыш. И позаботится об этом надо еще на ранних сроках беременности. Консультация генетика [2] требуется при наличии врожденных дефектов у детей ближайших родственников. Возраст матери старше 35 лет также является показателем для проведения генетических тестов у плода. Иногда генетические тесты проводятся по просьбе будущих родителей, которые имеют право знать здоровье своего ребенка. Всем беременным женщинам следует проводить неинвазивные генетические тесты, такие как УЗИ плода или биохимические тесты. Инвазивные тесты проводятся только в обоснованных случаях.
Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика включает в себя все мероприятия, направленные на оценку анатомо-физиологической правильности плода во время внутриутробной жизни. Пренатальные тесты проводятся в первом и втором триместре беременности. Их цель — выявить врожденные заболевания плода. Отклонения от нормы можно диагностировать в каждом триместре беременности, но проведение пренатальных тестов на ранних сроках беременности позволяет правильно их контролировать. Пренатальная диагностика также включает генетическое тестирование беременности.
Показания к генетическому тестированию матери:
- возраст старше 35 лет,
- внутриутробные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, листериоз, парвовирусная инфекция),
- воздействие тератогенных факторов,
- диагностированные хромосомные аберрации у беременной женщины или у отца ребенка,
- возникновение хромосомной аберрации у плода при более ранней беременности,
- аномальные результаты биохимических скрининговых тестов.
Показания к генетическому тестированию со стороны плода:
- анемия плода (в результате парвовирусной инфекции или в результате серологического конфликта),
- аномалии анатомии плода, обнаруженные при обычном ультразвуковом обследовании, например, ненормальная толщина задней части шеи.
[3]
Генетических тесты при беременности
Генетические тесты во время беременности подразделяются на неинвазивные и инвазивные. Сделать генетические анализы в Москве [4] можно в Институте Детской и Взрослой Неврологии и Эпилепсии имени Святителя Луки.
Неинвазивное генетическое тестирование
Это тесты, при которых не возникает риска причинения вреда плоду при генетическом тестировании. Преимущество неинвазивных методов — возможность более ранней диагностики генетически обусловленных дефектов. Это очень важно для родителей.
Неинвазивные генетические тесты включают:
- биохимические тесты — позволяют обнаруживать, среди прочего, грыжу позвоночника, пороки нервной системы, синдром Дауна;
- биохимические тесты в сыворотке крови беременной женщины — состоят из определения ряда биохимических маркеров, которые призваны показать риск анеуплоидии у развивающегося плода. Таким образом маркируются фетальные маркеры, то есть вещества фетального происхождения, попадающие в кровообращение матери;
- дородовое ультразвуковое исследование — отличается от обычного ультразвукового исследования тем, что его должен проводить на очень чувствительном оборудовании опытный специалист. Занимает не менее 40-60 минут. Благодаря ему можно точно исследовать — в зависимости от срока беременности — гестационный и желточный мешок, толщину затылочной складки, костей носа, очертания и размеры отдельных органов плода и работу его сердца, длину бедренной кости, а также состояние плаценты, пуповины и околоплодных вод. Позволяет выявить у ребенка некоторые генетические заболевания, в т.ч. Синдром Дауна, Эдвардса или Тернера и врожденные дефекты, такие как порок сердца, анэнцефалию, гидроцефалию, заячья губу или карликовость.
[5]
Инвазивное генетическое тестирование
Данные исследования связаны с риском осложнений не только для плода, но и для матери. Женщина, решившая пройти инвазивную диагностическую процедуру, должна знать возможные факторы риска для нее и ребенка, которые зависят от выполняемой процедуры. Такая процедура не может быть проведена, если беременная женщина не выразит свое согласие в письменной форме.
Инвазивное генетическое тестирование включает:
- амниоцентез — этот тест включает взятие пробы околоплодных вод, окружающей ребенка, для лабораторного анализа. Обычно его проводят примерно на 15–16 неделе беременности, но поскольку он сопряжен с определенным риском выкидыша (в среднем 1 из 200), он предлагается только женщинам с повышенным риском синдрома Дауна или других дефектов плода;
- кордоцентез — это самый сложный для выполнения пренатальный тест, а значит, и самый рискованный. Вероятность прерывания беременности еще выше, если плацента находится на задней стенке матки или когда процедура проводится до 19 недель беременности. Проводится под местной анестезией. После прокола брюшной стенки иглой врач берет кровь из пупочной вены. На основе выборки, среди прочего, можно определить кариотип (набор хромосом) и ДНК, определяющие, не страдает ли каким генетическим заболеванием ребенок. Проверены также могут быть морфология и группа крови (при риске серологического конфликта) и диагностированы врожденная или внутриутробные инфекции.
- взятие пробы ворсинок хориона — включает забор ворсинок тонкой иглой (микроскопические придатки, составляющие основную массу трофобласта). Образец может быть взят через цервикальный канал или через брюшную стенку. Преимущество данного анализа в том, что вы получаете результаты на более ранних сроках, но он сопряжен с более высоким риском выкидыша, чем амниоцентез (в среднем 1 из 30 по сравнению с 1 из 200). Тест позволяет диагностировать, например, мышечную дистрофию Дюшенна, которая является серьезным заболеванием, приводящим к истощению мышц.
Консультация генетика может предоставить родителям информацию о генетическом дефекте или заболевании ребенка, а также о способе наследования и последствиях рождения ребенка с врожденным дефектом. Врач также указывает варианты лечения и реабилитации, а также прогнозы, связанные с прогрессом медицины. Генетические тесты во время беременности также часто проводятся для определения отцовства.
Автор Виктория Кромова